ABD’li bilim insanları, kalıtsal sağırlığı olan çocukların gen terapisi sayesinde işitme duyularını yeniden kazanmalarını sağlayacak bir tedaviyi uygulamaya başladıklarını duyurdu.
ABD’nin Boston kentindeki Mass Göz ve Kulak Hastanesi doktorları tarafından yürütülen çalışmada, kalıtsal sağırlığı olan 6 çocuk 26 hafta boyunca muayene edildi. OTOF genindeki mutasyonların, ses sinyallerini kulaktan beyne iletmek için gerekli ‘otoferlin proteini’ni üretmemesi sonucu kalıtsal sağırlığın ortaya çıktığını belirten doktorlar, 6 çocuğun iç kulağına OTOF geninin kopyalarını içeren gen terapisi uyguladı. 26 hafta boyunca farklı dozlarda. Uygulama sonrasında tamamen sağır olarak sınıflandırılan 6 çocuktan 5’inin işitme duyusunun olumlu yönde geliştiği ve ‘konuşma algısının geliştiği’ belirtildi.
“HASTA HAYATINDA İLK DEFA GERÇEKTEN BİR SES DUYUYOR”
4 Ekim 2023’te ABD’nin Philadelphia eyaletinde her iki kulağı da kalıtsal olarak sağır olan 11 yaşındaki çocuğa aynı tedavinin uygulandığı ve işitme duyusunun tamamen iyileşme noktasına geldiği ortaya çıktı. gen tedavisi. Philadelphia Çocuk Hastanesi doktorları tedaviyle ilgili yaptıkları açıklamada şunları söyledi: “Hasta, her iki kulağı da ileri derecede sağır olarak doğdu. Şimdi, araştırma amaçlı gen terapisinin bir kulağa uygulanmasından neredeyse dört ay sonra, hastanın işitmesi yeterince iyileşti ve işitme kaybı azaldı. Tedavi edilen kulak artık sağlam değil.” “Sadece hafif ila orta dereceli işitme kaybı kaldı. Hasta hayatında ilk kez gerçek anlamda ses duyuyor. Babasının sesini, yanından geçen arabanın sesini, hatta saçını kesen makasın sesini bile duyabiliyor.”
Yeni doğan bebeklere işitme testi yaptırmanın önemine de vurgu yapan doktorlar, “Tüm bebeklere 1 aydan önce işitme taraması yapılmalı. İşitme taramasını geçemeyen bebekler ise odyolog tarafından muayene edilmelidir.”
